Τι είναι το αίμα;
Κατ’ αρχάς, η λέξη «αίμα» (κατά μια ετυμολογική εκδοχή) προέρχεται από το ρήμα «αΐθω» (αίθριος καιρός= λαμπερός, ζεστός κ.λπ.).
Συνεπώς είναι συνυφασμένο με τη ζωή, γι’ αυτό και η ελαττωμένη παραγωγή του. Π.χ. η αναιμία δημιουργεί αυξημένο αίσθημα ψύχους (κλασικό παράδειγμα οι γυναίκες που συνήθως έχουν χαμηλότερο αιματοκρίτη, κρυώνουν ευκολότερα).
Ποια είναι η αποστολή του αίματος;
Το αίμα είναι ένας υγρός ιστός που κυκλοφορεί μέσα στα αγγεία μέσω του καρδιαγγειακού συστήματος. Τα κυτταρικά στοιχεία είναι τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία μεταφέρουν το οξυγόνο στους ιστούς, τα λευκά αιμοσφαίρια συμβάλλουν στην άμυνα του μεγαλοοργανισμού έναντι λοιμωδών και κακοήθων παραγόντων, ενώ τα αιμοπετάλια συμμετέχουν ενεργά στη λειτουργία της αιμόστασης (κατ’ εξοχήν στην αναστολή των αιμορραγιών).
Το υγρό στοιχείο του αίματος ονομάζεται πλάσμα και μεταφέρει παράγοντες πήξης, πρωτεΐνες, ορμόνες, βιταμίνες, ηλεκτρολύτες, αναπνευστικά αέρια, άχρηστες αζωτούχες ουσίες κ.ά.
Αιμοποίηση τι είναι;
Ως αιμοποίηση ορίζεται η συνολική διεργασία παραγωγής του αίματος και ξεκινά από το αρχέγονο πολυδύναμο αιμοποιητικό κύτταρο στον μυελό των οστών με την επίδραση ειδικών αυξητικών παραγόντων (π.χ. ερυθροποιητίνη για τα ερυθρά, GCSF για τα λευκά αιμοσφαίρια και θρομβοποιητίνη για τα αιμοπετάλια) και κυτταροκινών. Η προέλευσή τους είναι από την εμβρυϊκή φάση του ανθρώπου (γονιμοποίηση ωαρίου, παντοδύναμα εμβρυονικά κύτταρα, βλαστοκύστη, πολυδύναμα αρχέγονα κύτταρα).
Το αρχέγονο αιμοποιητικό κύτταρο τι ιδιότητες έχει;
Η κυρίαρχη ιδιότητα του αρχέγονου κυττάρου είναι η αυτοανανέωση, η ικανότητα να πολλαπλασιάζεται και να διαφοροποιείται σε ειδικές κυτταρικές σειρές, π.χ. λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Χαρακτηριστικά, τα αρχέγονα κύτταρα αποτελούν μια μικρή δεξαμενή 1-2.000.000/άτομο, ενώ ταυτόχρονα έχουν τεράστιες δυνατότητες παραγωγής κυττάρων (100.000.000.000/ημέρα/άτομο)!
Ποια είναι η σημασία των αρχέγονων κυττάρων στην πράξη;
Τα αρχέγονα κύτταρα χάρη στις ιδιότητες που προαναφέρθηκαν και κυρίως λόγω της ικανότητάς τους να τροποποιούν τη συμπεριφορά άλλων κυττάρων ή να αντικαθιστούν άλλες κυτταρικές σειρές έχουν δώσει θεραπευτικές λύσεις στην Αιματολογία (μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων), στη Δερματολογία, στην Οφθαλμολογία, στην Ορθοπαιδική κ.ά.
Επειδή στα περισσότερα κακοήθη νοσήματα του αίματος, π.χ. λευχαιμίες, για να εκριζωθεί η νόσος απαιτείται η εξαφάνιση των αρχέγονων λευχαιμικών κυττάρων, αυτό συμβαίνει μόνο με την αλλογενή μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων. Ωστόσο, θεραπευτικά αποτελέσματα έχουμε και με τις ειδικές φαρμακευτικές θεραπείες, όπου επιτυγχάνεται λειτουργική ίαση, δηλαδή με τη μη ανίχνευση μοριακής νόσου με τις συμβατικές μοριακές μεθόδους.
Γιατρέ, έχουμε ακούσει για την Ιατρική ακριβείας, τι σημαίνει αυτό;
Ακούστε, Ιατρική ακριβείας σημαίνει ότι με τη βοήθεια μοριακών δεικτών επιτυγχάνουμε την προσωποποιημένη θεραπεία των ασθενών. Η Αιματολογία υπήρξε πρωτοπόρος στην Ιατρική ακριβείας, κατ’ αρχάς με την ταυτοποίηση των ομάδων αίματος κι έτσι οι μεταγγίσεις αίματος έγιναν ασφαλείς. Ακολούθως, η ανακάλυψη των αντιγόνων HLA έδωσαν το έναυσμα για την επιτυχία των μεταμοσχεύσεων, στη συνέχεια ταυτοποιήθηκε ότι ένα κακόηθες νόσημα, η χρόνια μυελογενής λευχαιμία, οφείλεται σε μια σταθερή επίκτητη γενετική βλάβη, το χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας [Ph +, t(9;22),], το οποίο δίνει γένεση στο ογκογονίδιο Bcr-Abl. Έτσι, το 2000 μ.Χ. ανακαλύφθηκε το πρώτο μοριακά στοχευμένο φάρμακο, η ιματινίμπη, και φθάσαμε στο σημείο μια κακοήθης νόσος να θεραπεύεται χωρίς χημειοθεραπεία (υπό προϋποθέσεις ο ασθενής μπορεί να παραμένει και χωρίς φάρμακο και χωρίς ανιχνεύσιμη νόσο με τις συμβατικές μοριακές μετρήσεις).
Συμπερασματικά, η Αιματολογία ακριβείας βασίζεται στη διάγνωση, στη θεραπεία, στην παρακολούθηση και στην πρόγνωση των αιματολογικών νοσημάτων σε μοριακούς δείκτες, ώστε η αντιμετώπιση των ασθενών ή ομοειδών ομάδων να έχει τη μέγιστη δυνατή ακρίβεια.
Τι είναι η αναιμία;
Αναιμία είναι η ελάττωση, κάτω από τα φυσιολογικά όρια, της τιμής της αιμοσφαιρίνης, του αιματοκρίτη και ενδεχομένως και των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Γιατί λέτε ενδεχομένως για τα ερυθρά αιμοσφαίρια;
Επειδή, πράγματι σε περιπτώσεις Μεσογειακών Συνδρόμων ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι δυσανάλογα αυξημένος για τη χαμηλή αιμοσφαιρίνη. Αυτό συμβαίνει γιατί ο μεγαλοοργανισμός προσπαθεί να αντιρροπήσει ένα ποιοτικό έλλειμμα στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης μέσω της ποσοτικής αύξησης του αριθμού των ερυθροκυττάρων.
Στις περιπτώσεις αυτές πρέπει να γίνεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης για διαπίστωση Μεσογειακών Συνδρόμων;
Βέβαια, αλλά υπό μια αυστηρή προϋπόθεση και, συγκεκριμένα, να μην υπάρχει έλλειψη σιδήρου, δηλαδή η φερριτίνη ορού πρέπει υποχρεωτικά να είναι εντός φυσιολογικών ορίων, επειδή διαφορετικά μπορεί η αιμοσφαιρίνη Α2 (αυξημένη ταυτίζεται με την ετερόζυγο β-μεσογειακή «στίγμα») να είναι ψευδώς χαμηλή και η ηλεκτροφόρηση να χαρακτηριστεί λανθασμένα φυσιολογική!
